Association Marocaine de Lutte contre les Myopathies

Maladies Neuromusculaires PDF Imprimer Envoyer
Écrit par Administrator   
Jeudi, 24 Mars 2011 15:22

Téléchargez ce document sur les types de maladies neuro-musculaires

Ressource(Publication de l'AFM)

 

Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d’origine génétique. Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes. Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, ... : tout ce qui se fait avec des muscles). Certaines maladies neuromusculaires sont d'une extrême gravité, d'autres permettent une vie quasi-normale. Elles sont d’expressions variables : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent varier d’une personne à l’autre.

Pourquoi ?

Toutes les cellules de l'organisme contiennent les mêmes informations génétiques (le génotype) sous forme d'ADN (composant le génome). L'expression des gènes contenus dans le génome aboutit à la fabrication de protéines qui assurent le fonctionnement des cellules, avec des spécificités selon les organes. Le fonctionnement des muscles dépend donc lui-aussi de nombreuses protéines. Ces protéines sont localisées et agissent à différents niveaux de l'unité motrice : au niveau du muscle lui-même, du corps cellulaire ou de l'axone du nerf moteur qui excite le muscle, ou de la jonction entre le nerf et le muscle.

L'apparition de la plupart des maladies neuromusculaires est due à des modifications génétiques (mutations dans certains gènes) qui aboutissent à des protéines non fonctionnelles ou peu fonctionnelles, voire pas de protéine du tout. Selon la localisation de la protéine touchée par la mutation, la maladie neuromusculaire sera différente.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Les symptômes sont multiples. Ces maladies entraînent une diminution de la force musculaire. Certaines d’entre elles sont évolutives, d’autres restent stables pendant plusieurs années. Les conséquences du déficit musculaire sont :

>Sur le plan moteur :

  • Elles sont variables, allant de la difficulté à la marche (déambulation difficile, équilibre précaire …)à l’utilisation permanente d’un fauteuil roulant manuel et/ou électrique ;

  • Les atteintes motrices des membres supérieurs sont également variables : pour certains, les fonctions sont préservées, pour d’autres il peut exister une gêne à l’écriture qui justifient dans certaines situations l’utilisation d’aides techniques (support de bras …)

  • Des atteintes buccales et faciales peuvent exister, occasionnant des troubles de phonation, de déglutition, un manque de mobilité faciale ayant des conséquences sur la communication verbale et non-verbale.

>Sur le plan orthopédique :

Le déficit musculaire retentit sur le squelette en croissance et entraine des déformations orthopédiques. Celles-ci seront corrigées par des appareillages adaptés (attelles, corset …) ou des interventions chirurgicales correctrices. Parfois une adaptation particulière est nécessaire pour permettre une bonne installation en classe (table à hauteur variable, plan de travail incliné permettant une meilleure visibilité des objets pour les enfants ayant une mentonnière …).

>Sur le plan respiratoire :

Dans certaines situations, il existe des difficultés respiratoires. Celles-ci peuvent nécessiter une assistance respiratoire (continue ou discontinue).

>Sur le plan cardiaque :

Dans de rares cas, l’association à des troubles du rythme cardiaque peut nécessiter la mise en place d’un stimulateur cardiaque.

La plupart du temps, les acquisitions se font normalement. Néanmoins, pour certains enfants, des difficultés d’apprentissage peuvent apparaître. Il est essentiel de bien les évaluer pour mieux adapter la pédagogie à l’enfant. En règle générale, les enfants bénéficient d’un suivi pluridisciplinaire qui permet d’adapter au mieux et de façon régulière la prise en charge médicale et paramédicale à l’évolution de chaque maladie.

Traitements

Actuellement, en dépit des avancées thérapeutiques, les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire ne bénéficient d’aucun traitement curatif permettant une guérison. Cependant, il existe des traitements préventifs des complications sur le squelette, la respiration, la fonction cardiaque. Une prise en charge régulière en kinésithérapie et un suivi dans une consultation neuromusculaire spécialisée sont nécessaires. Ces consultations sont habituées à prendre en charge les enfants et adultes atteints de ces maladies.

Dans ce cadre, une consultation psychologique peut également être proposée à l’enfant ou à l’adolescent dans une double perspective :

  • compléter l’évaluation des éventuelles difficultés d’apprentissage ;

  • déterminer l’impact psychologique de la maladie et proposer, si nécessaire, des mesures d’accompagnement.

Mise à jour le Mercredi, 25 Mai 2011 12:53
 
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